Una de las preocupaciones principales de los padres ante la llegada de un bebé es que nazca sano. Para ello, es importante tomar algunas precauciones antes y durante los meses de gestación.
En general, los tres primeros meses de gestación son los más sensibles, pues se están formando los órganos del bebé.
Durante este tiempo, cualquier tipo de agresión (consumo de alcohol, tabaco o medicamentos) puede provocar serios daños en el embrión y en la formación de sus órganos.
Más adelante, el feto ya tiene todas sus partes bien formadas, es más resistente y sólo está aumentando de tamaño.
Los defectos congénitos afectan a la formación del embrión o feto. Existen varios como los morfológicos (afectan a la forma física del bebé), los funcionales (inciden en el funcionamiento de distintos órganos del cuerpo) y los estructurales (se deben a alteraciones de los genes o de las células).
No todos los defectos congénitos pueden evitarse, pero es importante tener en cuenta qué son, cuáles son las causas que los producen y cuál son sus tratamientos.
Las malformaciones menores
Las malformaciones menores son las que no tienen apenas repercusión en la salud del bebé. Algunas de ellas pueden aparecer en varios miembros de una misma familia.
Si en un mismo niño se detectan más de 2 ó 3 pequeñas malformaciones, es posible que coexista con alguna otra malformación no visible por el momento. O bien, que se trate de un defecto cromosómico.
La polidactilia
La sindactilia
La fosita preauricular
El tubérculo preauricular
Las mamilas supernumerarias
Las hipospadias
La polidactilia
La polidactilia consiste en tener un dedo de más. Puede afectar a una o ambas manos y/o a uno o ambos pies.
El dedo extra puede tener aspecto normal y contar con todas sus falanges correspondientes y su uña o bien (lo más habitual) ser sólo un residuo, un muñón o un colgajo carnoso, unido a la base del dedo meñique.
La sindactilia
La sindactilia son dos o más dedos que están unidos por la piel. A veces, lo están en toda su longitud y otras, sólo en una parte (la más cercana al cuerpo). En general, cada dedo tiene sus huesos formados e independientes.
La fosita preauricular
La fosita preauricular es un pequeño orificio delante de la raíz del pabellón auricular.
El tubérculo preauricular
El tubérculo preauricular es un pequeño mamelón carnoso, por delante de la oreja.
Las mamilas supernumerarias
Las mamilas supernumerarias son similares a las mamilas normales, pero más pequeñas.
A veces, parece una pequeña marca o cicatriz. Puede haber una o varias (muchos mamíferos tienen dos hileras de mamilas). Es excepcional que se llegue a desarrollar una mama completa, aunque se ha conocido algún caso.
Las hipospadias
La hipospadia ocurre cuando el orificio de la uretra no se abre en la punta del glande sino en otro lugar (en general en cualquier punto del rafe o linea media)
Las malformaciones mayores
Las malformaciones mayores son las que ponen en serio peligro la vida del niño, exigen cuidados extraordinarios o cuando menos, comprometen la calidad de vida, tanto de la persona, como de su familia.
Hay numerosos cuadros descritos. Afortunadamente, son bastante raros. Algunos más conocidos son:
Anencefalia. Ausencia de encéfalo
Hidrocefalia. Cúmulo de líquido cefalorraquídeo dentro del cráneo que impide el desarrollo normal del cerebro.
Meningocele, mielomeningocele, o espina bífida. Falta de cierre en algún lugar de la columna vertebral, de modo que la médula espinal protuye, tiene mayor riesgo de que se infecten las meninges y desde la lesión hacia abajo, no puede desarrollarse normalmente.
Labio leporino. Sólo o asociado a fisura palatina.
Cardiopatías congénitas
Atresia de esófago o de otro tramo del intestino
Agenesia. Falta de desarrollo de algún órgano como los pulmones, los riñones ...
Hernia diafragmática
Genitales ambiguos
A veces, varias anomalías pueden aparecer juntas. Entonces se llaman Síndromes polimalformativos y suelen llevar el nombre del autor o autores que lo describieron por primera vez. Ejemplos:
Síndrome de Potter
Síndrome de Apert
Síndrome de Crouzon
Las causas
En más del 50% de los casos, las causas de las malformaciones congénitas son desconocidas.
Se sabe que ciertos agentes pueden afectar al desarrollo del embrión y producir malformaciones.
Algunas causas conocidas son los trastornos genéticos (alteración de los genes), los trastornos cromosómicos (anomalías en los cromosomas), los agentes físicos(exposición a radiaciones), las sustancias químicas (consumo de medicamentos) y los agentes infecciosos (infecciones víricas).
- Los trastornos genéticos
- Los trastornos cromosómicos
- Los agentes físicos
- Las sustancias químicas
- Los agentes infecciosos
El tratamiento de las malformaciones congénitas
El tratamiento de las malformaciones congénitas es complejo y dependerá en cada caso de muchos factores: gravedad del cuadro, alteraciones cromosómicas asociadas, riesgos de la intervención en sí y disponibilidad de recursos.
Por lo cual suele plantear serios conflictos éticos tanto a los padres como a los profesionales que lo atienden.
En algunos casos, los grandes avances de la cirugía han dado como resultado una excelente supervivencia y en muchos de ellos, con buena calidad de vida.
Sin embargo, otros niños afectos deberán seguir toda la vida con limitaciones, nuevas operaciones y rehabilitación.
| Problema o cuadro malfomativo | Existe tratamiento de cirugía | Momento recomendado | Resultado y otros cuidados |
| Labio leporino | Sí | Precoz (el primer año) | Excelente |
| Fisura palatina | Sí | Precoz (primeras semanas) | Excelente |
| Cardiopatías congénitas | Sí | Dependen del tipo. | Excelente.
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| Hidrocefalia | Sí | Precoz (en cuanto se diagnostica).
| Buena. Puede recidivar o tener complicaciones. |
| Meningocele, mielomeningocele, espina bífida. | Sí | Precoz (periodo neonatal) | Buena.
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| Hipospadias | Sí | Tardía (2-4 años) | Excelente |
| Alteraciones esqueléticas mayores (Artrogriposis, acondroplasia, hipocondroplasias... | Sólo en algunos casos | En varias etapas | Regular.
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| Atresia de esófago (o de duodeno) | Sí | Precoz (en cuanto se diagnostica) | Excelentes (Aunque depende de la extensión de la anomalía) |